Кариотипирование супругов

kariotipirovanie-suprugovКариотипирование супругов помогает провести диагностику, за счет анализа хромосом человека.

При анализе кариотип выявляются изменения в организме, которые произошли в количестве и структуре хромосом.

Такой анализ проводится только один раз на протяжении жизни, с его помощью можно определить геном супругов, обнаружить возможные нарушения хромосом, выявить причину бесплодности. Кроме того, кариотипирование помогает спрогнозировать причины с тяжелыми патологиями.

Сам кариотип является набором хромосом, где есть информация про их признаки, то есть количестве, размере и пр. У здоровых людей геном должен состоять из 46 хромосом. Из них 22 пары несут ответственность за наследственные признаки, которые будут передаваться другому поколению (форма ушных раковин, цвет глаз, волос, кожи и т.д.). Одна хромосомная пара определяет пол ребенка.

Когда делать кариотипирование супругов?

kariotipirovanie-suprugov1Этот анализ лучше всего проводить всем парам, которые хотят иметь детей, даже если патологии и назначений врачей нет. Большинство заболеваний, который могут передаться по наследству от бабушек или прадедушек никак не проявляются. С помощью данного анализа вы сможете узнать о возможном наличии патологических хромосом, врач рассчитает, велика ли вероятность появления нездорового ребенка.

Так же существуют ситуации, когда сделать кариотип супругов просто необходимо:

  • родителям более 35 лет;

  • бесплодность;

  • наследственная болезнь у потенциальных родителей;

  • плохая экология в месте проживания;

  • безрезультатные попытки ЭКО;

  • нарушенный гормональный баланс;

  • регулярный контакт с вредными химическими веществами;

  • близкородственный брак;

  • нарушенный сперматогенез;

  • употребление наркотических средств, табака, алкоголя;

  • прерывание беременности, замершая беременность.

Кариотип супругов лучше проводить непосредственно перед беременностью, но возможен анализ и после зачатия. Если делать анализ при беременности, то можно будет узнать кариотип ребенка.

Как подготовиться к анализу?

При анализе обращается внимание на кровяные клетки. Чтобы избежать неинформативного анализа следует исключить вредные факторы, влияющие на эти клетки.

За несколько недель до назначенного дня настрого запрещается алкоголь, прием антибиотиков. Если вы заболели перед анализом, то его лучше отложить на другое время, пока вы не будете полностью здоровы.

Как проводят анализ?

kariotipirovanie-suprugov2Для получения необходимой информации следует сдать кровь из вены. В лаборатории из венозной крови отделят все лимфоциты, они будут находиться в фазе митоза. Данные анализируются 3 дня. Так можно заметить развитие клеток, размножение, для этого их специально обработают митогеном, он будет провоцировать ускоренный процесс. Во время деления эксперт сможет проанализировать хромосомы. Далее митоз останавливают и на специализированном оборудовании изучают хромосомы.

Для удобства и выделения структуры клетки окрашивают, после этого становится отчетливо видно каждую хромосому. В это время определяется структура и их количество. Для анализа эксперту нужно 15 лимфоцитов, с их помощью можно выявить все патологии.

Что можно узнать с помощью кариотипа?

Расшифровать результаты анализа сможет только генетик. Чаще всего в результате просто пишется 46ХХ или 46ХУ. При появлении нарушений, к примеру, при наличии лишней части 21 хромосомы в анализе пишут 46ХХ21+.

Анализ способен выявить:

1. Лишнюю хромосому, что приведет к синдрому Дауна.

2. Удвоенный участок хромосом.

3. Недостаток хромосом.

4. Нарушение в строении участка хромосом, из-за этого возможен сперматогенез.

Помимо этого кариотипирование поможет выявить состояние генов, можно определить:

1. Мутацию генов, которые отвечают за обеззараживание токсичных веществ.

2. Нарушение У-хромосомы.

3. Мутацию влияющую на термообразование. Из-за этого может нарушиться кровоток в сосудах и возникнуть выкидыш.

Помимо этого благодаря кариотипированию можно узнать  о предрасположенности к серьезным болезням, таким как  инфаркт, сахарный диабет или гипертония.

В случае обнаружения мутаций генетик расскажет супругам, какой риск возможен. К сожалению, вылечить генную патологию невозможно, поэтому только родители смогут принять решение. При выявлении серьезных патологий при беременности врачи могут порекомендовать прервать ее. Так же специалист может выписать курс витаминов, которые помогут снизить вероятность болезни у ребенка.

 

 

Медиа

Кокаин уничтожает клетки мозга

Кокаин уничтожает клетки мозга

Недавние исследования на грызунах показали, что переизбыток данного наркотического вещества в организме ведет в аутофагии (процесс поглощения компонентов клеток головного мозга).

Простудные прыщи на лице и теле: причины…

Простудные прыщи на лице и теле: причины, лечение

Простудные прыщи - это воспалительные высыпания на коже, которые появляются после переохлаждения организма.

Прыщи на руках - причины и лечение

Прыщи на руках - причины и лечение

Прыщи на руках могут быть следствием какого – либо воздействия на кожу, или же сигналом нарушения работы организма.

Папилломы на лице: лечение, причины появ…

Папилломы на лице: лечение, причины появления и профилактика

Папилломы на лице являются доброкачественными опухолями, которые не причиняют серьезный вред организму.

Прыщи на груди: причины возникновения, л…

Прыщи на груди: причины возникновения, лечение, профилактические меры

Прыщи на груди появляются так же часто, как на других участках тела.

Себорейная экзема лечение

Себорейная экзема лечение

Нередко у людей, страдающих повышенным салоотделением, возникает себорейная экзема.

Еще статьи по теме: